Sindrome di Down

La Sindrome di Down: che cos’è?

E’ una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più rispetto al normale: il cromosoma 21, infatti, risulta presente in tre esemplari anziché due, da cui il termine Trisomia 21. Tale condizione non è necessariamente ereditaria, ma si verifica per via di una anomalia nella divisione cromosomica nel corso della formazione delle cellule riproduttive. Questa sindrome, è presente in ogni paese e in ogni razza, e non è stata trovata alcuna relazione con fattori ambientali, dieta, malattie particolari o clima. Quindi si ritiene che la sua insorgenza sia un fenomeno “naturale”, legato alla fisiologia della riproduzione umana, la cui incidenza aumenta anche con l’età riproduttiva della donna.

Come si manifesta la Sindrome di Down?

Questa alterazione cromosomica è caratterizzata da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino, la cui gravità dipende dal numero di cellule trisomiche presenti nell’individuo. Lo sviluppo avviene con un certo ritardo, ma secondo le stesse tappe degli altri bambini. Rimane comune a tutti un variabile grado di ritardo mentale che si manifesta anche nella difficoltà di linguaggio frequente tra le persone con Sindrome di Down. In questi bambini si ha una maggiore incidenza di problemi specialistici, in particolare malformazioni cardiache.

Quale futuro per le persone con Sindrome di Down?

Fino a qualche decennio fa la maggior parte della popolazione si riferiva alle persone con Sindrome di Down chiamandole mongoloidi e l’idea più diffusa era quella di persone ritardate mentalmente, che sarebbero state per sempre dipendenti dai loro genitori. Oggi si sa che i bambini con Sindrome di Down, se opportunamente seguiti, possono diventare persone autonome con una vita sociale ed affettiva soddisfacente. Inoltre, grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure dedicate a queste persone, la durata della loro vita si è allungata cosi che si può ora parlare di un’aspettativa di vita di oltre 60 anni, destinata ulteriormente a crescere in futuro.

Quante sono le persone con Sindrome di Down?

In Italia, un bambino su 1.200 nasce con la Sindrome di Down e si ritiene che in totale circa 49.000 persone con tale condizione genetica siano attualmente presenti sul territorio nazionale.

 

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