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La
Sindrome di Down: che cos'è?
E' una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma
in più rispetto al normale: il cromosoma 21, infatti, risulta presente
in tre esemplari anziché due, da cui il termine Trisomia 21. Tale
condizione non è necessariamente ereditaria, ma si verifica per via di
una anomalia nella divisione cromosomica nel corso della formazione
delle cellule riproduttive. Questa sindrome, è presente in ogni paese e
in ogni razza, e non è stata trovata alcuna relazione con fattori
ambientali, dieta, malattie particolari o clima. Quindi si ritiene che
la sua insorgenza sia un fenomeno "naturale", legato alla
fisiologia della riproduzione umana, la cui incidenza aumenta anche con
l'età riproduttiva della donna.
Come si manifesta la Sindrome di Down?
Questa alterazione cromosomica è caratterizzata da un variabile grado
di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino, la cui
gravità dipende dal numero di cellule trisomiche presenti
nell'individuo. Lo sviluppo avviene con un certo ritardo, ma secondo le
stesse tappe degli altri bambini. Rimane comune a tutti un variabile
grado di ritardo mentale che si manifesta anche nella difficoltà di
linguaggio frequente tra le persone con Sindrome di Down. In questi
bambini si ha una maggiore incidenza di problemi specialistici, in
particolare malformazioni cardiache.
Quale futuro per le persone con Sindrome di Down?
Fino a qualche decennio fa la maggior parte della popolazione si
riferiva alle persone con Sindrome di Down chiamandole mongoloidi e
l'idea più diffusa era quella di persone ritardate mentalmente, che
sarebbero state per sempre dipendenti dai loro genitori. Oggi si sa che
i bambini con Sindrome di Down, se opportunamente seguiti, possono
diventare persone autonome con una vita sociale ed affettiva
soddisfacente. Inoltre, grazie allo sviluppo della medicina e alle
maggiori cure dedicate a queste persone, la durata della loro vita si è
allungata cosi che si può ora parlare di un'aspettativa di vita di
oltre 60 anni, destinata ulteriormente a crescere in futuro.
Quante sono le persone con Sindrome di Down?
In Italia, un bambino su 1.200 nasce con la Sindrome di Down e si
ritiene che in totale circa 49.000 persone con tale condizione genetica
siano attualmente presenti sul territorio nazionale.
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Per te, che sei sempre
contento e dolce con tutti.
Per te, che dai affetto a valanghe.
Per te, che colori le giornate in famiglia.
Per te, che sai fare tante cose.
Per te che tutto è una grande emozione.
Per te che la tristezza non la conosci.
Vorrei tanto essere dolce e tenera come te che sei un eterno
bambino,
e mi riempi di gioia e di felicità..
Per lo zio Pietro, il nostro
grande bambino.
Marta Mauceri 1/a
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